¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?

Duchenne es uno de los tipos de distrofia muscular de los más de 30 tipos que existen, pero ¿qué es una distrofia muscular? Es una enfermedad hereditaria que afecta a los músculos provocando debilidad o pérdida de masa muscular, lo que supone que con el debilitamiento de los músculos acabe derivando en la pérdida de la capacidad motora.

¿Qué es Duchenne?

Respondiendo a la pregunta de qué es la distrofua muscular de Duchenne: Se trata de uno de los más de 30 tipos de distrofia muscular que existen. Este tipo es el más común entre los diagnosticados durante la infancia, afectando a 1 de cada 5.000 niños en el mundo, siendo en su mayoría varones y es provocado por la mutación de un gen, transmitido generalmente de la madre al hijo. La mutación genética afecta a la distrofina haciendo que esta esté ausente, provocando que las células musculares se dañen fácilmente.

Los niños con Duchenne acaban necesitando silla de ruedas conforme la enfermedad va progresando. Este tipo de distrofia limita la expectativa de vida a un promedio de 30 años.

¿Qué síntomas permiten detectarlo?

Tal y como describen en Duchenne Parent Project – Españael desarrollo de Duchenne llega a ser bastante predecible: los niños aprenden a caminar más tarde, y los que comienzan a hacerlo, se puede distinguir un agrandamiento de sus músculos de las pantorrillas (pseudohipertrofia).

Conforme el niño crece, comienzan a aparecer otros síntomas, como problemas para subir escaleras, levantarse del suelo, correr y más tarde el niño comience a caminar con la punta del pie de forma insegura. Entre los 7 y los 12 años de edad, los niños dejan de caminar. 

En los años de la adolescencia, las actividades que involucran los brazos, las piernas o el tronco requieren de ayuda o de apoyo mecánico.

Diagnóstico y tratamiento

Los primeros en identificar los síntomas del niño suelen ser los padres y madres además de los profesores.

Pero para poder valorar que el niño sufre de DMD es necesario hacer pruebas genéticas que confirmen la mutación que afecta a la distrofina como:

  • PCR Multiplex
  • MLPA y MAPH
  • SCAIP

Aunque aún no existe cura, si que existen tratamientos que permiten mejorar la calidad de vida del niño si son llevados a cabo con la coordinación e implicación de los diferentes especialistas multidisciplinales que deben de participar en el tratamiento del niño con DMD.

Tanto el diagnóstico como el tratamiento están aún en fase de desarrollo y no están disponibles de forma universal y es por ello por lo que Duchenne Parent Proyect lucha ofreciendo:

¿Cómo ayudar?

Desde el 2013 hasta el 2018 Duchenne Parent Project España ha conseguido recaudar más de 2.000.000€ 

Hay diferentes formas, como hacerte socio u organizar un evento.

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